ประวัติ
คำว่า ธาลัสซีเมีย มาจากคำในภาษากรีกคือ “Thalassa” (ธาลัสสา) หมายถึง ทะเล เนื่องจากระยะแรก พบผู้ที่เป็นโรคนี้มากในประเทศแถบบริเวณรอบๆ ทะเลเมดิเตอร์เรเนียน เช่น ประเทศกรีซ อิตาลีและไซปรัส จึงเรียกโรคนี้ว่า โรคเมดิเตอร์เรเนียน อะนีเมีย (Mediterranean anemia) และต่อมาใน พ.ศ. ๒๔๖๘ นายแพทย์ชาวสหรัฐอเมริกา ชื่อ ดร. ทอมัส บี. คูลีย์ (Dr. Thomas B. Cooley) ได้รายงานโรคนี้เป็นคนแรกต่อวงการแพทย์ จึงได้เรียกชื่อโรคนี้กันว่า โรคคูลีส์อะนีเมีย (Cooley’s anemia) จากการศึกษาต่อมา ทำให้ทราบว่า โรคนี้พบได้ทั่วโลก แต่เป็นกันมากในแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ รวมทั้งประเทศไทยด้วย สำหรับชื่อ “ธาลัสซีเมีย” นิยมใช้กันมาตั้งแต่ พ.ศ. ๒๔๗๕ จนถึงปัจจุบัน ธาลัสซีเมียที่สำคัญมากมี ๒ ชนิด คือ ชนิดแอลฟา (alpha) และชนิดบีตา (beta)
ในประเทศไทยได้มีรายงานโรคนี้เป็นครั้งแรก เมื่อ พ.ศ. ๒๔๙๗ และพบว่า มีผู้ป่วยโรคนี้เป็นจำนวนมาก เนื่องจากมีประชากรที่เป็นพาหะของโรคนี้ในอัตราที่สูง